编者按:第十届中国胸外科主任肺癌高峰论坛以“精准医疗”为会议主题,来自各省市的胸外科主任就肺癌精准诊断和精准治疗进行深入探讨。基因组技术的提升,测序成本的下降,才使得精准医疗成为现实。因此本次论坛还邀请了分子病理专家、生物统计学专家、基因学家汪建博士参加,对精准医疗的精准诊断做了汇报。
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《肿瘤瞭望》:在您看来,基因检测对“控制现有遗传病及肿瘤发病率”能起到多大作用?
汪健博士:基因蕴藏着人类生老病死的规律,很多儿童肿瘤、成年人肿瘤(比如乳腺癌、大肠癌)都和遗传因素相关,很多肿瘤是可以预测的,随着基因大数据的积累增加,基因预测的精确度会越来越高,将对肿瘤的诊疗带来巨大变革。可对遗传因素相关疾病进行定期预测,定期免疫力评估,指导疾病预防,比如安吉丽娜·朱莉切除乳腺和卵巢输卵管预防癌症的决策是基于基因检测的结果;通过动态检测肿瘤标志物的变化,可了解个体的健康变化,一旦疾病发生,可早期发现并及时地治疗;对于病因明确的疾病,可采取措施消除致病因素对机体的危害以预防疾病(如可通过HPV检测预防宫颈癌)。
《肿瘤瞭望》:华大基因构建了庞大的基因数据库,一年的数据产生量据称高达20PB。汪建博士正在推动基于基因技术的个体化和精准化的医疗。然而,大数据有助于分析问题,但不能告诉你如何去解决这些问题。该如何利用这些数据改善疾病的预防和诊治呢?
汪建博士:疾病(比如肿瘤)的预防诊治都是来自对疾病本身的认知,然而目前我们对肿瘤认知还远远不够,基因检测带来前所未有的际遇,让我们更好地认识肿瘤的发病机制、病理、指导疾病的预测预防和诊治。基因检测使疾病早期诊断、患病风险预测、药效评估以及在此基础上进行早期个性化干预、评估患者预后成为可能。大数据为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息,基因数据库应该能够帮助研究人员发现与特定疾病相关的基因信息,这些数据应用于药物开发研究中,可能会有助于基因靶向疗法的研发。从疾病认知到疾病有效治疗需要一个过程,而前期需要加大投入。
《肿瘤瞭望》:中国和美国的精准医疗有何差异?
汪建博士:中国和美国近期都推出了各自的精准医疗计划。中国科技界提出精准医疗的概念也已经好几年了,而美国的精准医疗计划引起了更大的反响。在理念革新和技术准备等方面美国走在世界前列,但是我们也不比美国差太多,基于我国的国情,我们也许能在某些领域做得更好。